诊断

1.以逐渐加剧的局部疼痛和功能障碍为主诉，在骶尾椎部位产生各种压迫症状；X线片可见局限性骨质破坏，肿瘤中不见钙化、骨化表现，可诊断为脊索瘤。

2.细胞学检查可确诊，并对其恶性程度作出判断。

鉴别诊断

骨巨细胞瘤，神经纤维瘤和脊索瘤都是发生在骶骨的常见肿瘤，它们有相同的临床症状，X线片同是溶骨性破坏，彼此容易混淆，需要鉴别，但前两者多为20～40岁的青壮年，骨巨细胞瘤变部位有明显的偏心性；神经纤维瘤的破坏围绕神经孔，使之变大，消失，病变周围有硬化骨，其他少见的良性肿瘤，由于症状轻微，X线片有各自的影像学特征，容易鉴别，更少见的骶骨高恶性肿瘤具有病史短，疼痛剧烈，影响睡眠，卧位不起呈强迫体位，患者很快出现精神不振，体重下降，消瘦，贫血和发热，X线片肿瘤破坏发展较快，呈溶骨性或成骨性穿刺点在后部正中骨质破坏严重的部位，阳性率可高达90%，因此术前获得病理组织学诊断并不困难。