目前,该病的病因学和发病机制尚不清楚,但可能与遗传因素、环境因素以及免疫功能的改变有关。遗传因素方面认为,淋巴瘤的发生由多种因素导致,多种因素引起遗传学改变,从而导致细胞的克隆性增生、恶性转化,最后病情进展发展到全身。目前关于蕈样肉芽肿病已报道了多种遗传学的异常改变。比如在肿瘤进展期已发现10号染色体短臂的缺失,以及p53和CDKN2A的突变。环境因素认为。持续抗原的慢性刺激,在各种淋巴瘤的发病中起着重要的作用。如目前已发现成人T细胞白血病淋巴瘤与人类T细胞白血病病毒1有关。NKT细胞淋巴瘤与EB病毒的感染有关。而这些病毒在蕈样肉芽肿的发病中的作用尚未确定。免疫学因素认为。蕈样肉芽肿的恶性T细胞主要来源于CD4阳性的T细胞,其产生Th2型的细胞因子,如白介素-4、白介素-5和白介素-10。在蕈样肉芽肿病的早期,主要是Th1型的细胞因子为主,而随着病情的进展,肿瘤期则以分泌Th2型的细胞因子为主,Th2型的细胞因子可削弱Th1型的细胞因子介导的抗肿瘤效应,从而有助于进展期蕈样肉芽肿的免疫抑制效应。
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