镰状细胞贫血是一种常染色体的隐性遗传病，其遗传符合孟德尔遗传定律，其发生是由于基因突变引起。因此，其诊断方法可以通过分子生物学的方法进行诊断。目前常用的方法为pcr-rflp，即聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析技术。第二种为pcr-aso技术。即聚合酶链式反应寡聚核苷酸探针多态性分析。这两种方法均可用于分析镰状细胞贫血的基因突变。镰状细胞贫血的基因突变是一种单碱基突变，他可引起限制性核酸内切酶酶切位点的变化，并在杂交当中可产生不同的杂交信号。