甲状腺激素抵抗综合征，临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足，因此诊断常有延误或漏诊。

诊断甲状腺激素抵抗综合征时，患者的甲状腺肿多为一度或二度，血清t3、t4水平升高，而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时，均应考虑本病的可能性。

如同时伴有家族性发病、tsh水平升高或正常、智力低下、骨骺成熟延缓、点彩状骨骼、伴有先天性的聋哑、过氯酸盐试验阴性、以及tga、tma阴性等，则为较典型的甲状腺激素抵抗综合征。