小儿先天性肌强直综合征，是是指随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，刚开始不会出现肌萎缩现象，但会有秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，对叩击及电流刺激没有强直性反应。

可以通过检查血、尿、大便常规检查、肌电图检查、心电图检查来确定，一般使用苯妥英钠、奎宁 、普鲁卡因胺、肾上腺皮质激素等药物进行治疗，在饮食上，要多吃富含维生素和高蛋白的食物，平时要加强锻炼，提高自身身体素质。