女性的假两性畸形在超声的表现下，是具有两个卵巢，不存在睾丸，但是女性的假两性畸形，不能单凭超声进行诊断。

除了超声表现之外，还有外生殖器男性化、阴蒂肥大、阴唇阴囊化融合、阴道与尿道共同开口、尿道通过增大的阴蒂开口、阴唇闭合至阴道闭锁、阴唇或乳晕显著着色、骨骺早期融合、阴毛腋毛早现、乳腺发育不全以及没有月经等等。

本病一般是男性化型先天性肾上腺皮质增生症和尿生殖窦发育异常等病因引起。