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双侧肾缺如一般是胚胎发育不良所引起的,也可能与常染色体隐性遗传有关。
正常肾的发育必须有正常输尿管芽在人胚胎第5~7周时穿入后肾原基,病儿肾脏通常是完全缺如的,有时候会一小块含初级肾小球成分的间质,形成未分化完善的器官,并且可以看见细小血管从主动脉发出后穿入该间质,罕有原始肾小球成分,输尿管可完全或部分缺如,膀胱多缺如或发育不良。
患有此病的婴儿,通常面部扁平、下颌小、耳廓低,下唇有明显凹处,并且排尿非常困难。
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