羊水穿刺是产前诊断的一种主要诊胎儿是否存在畸形，它的报告单描述为羊水细胞培养染色体400到500条带G 显带分析。所分析之分裂中，未发现18、13、及21三体，他的意思就是说没有这些三体这些畸形的可能性，如果是提示有异常的话，则有可能存在唐氏综合征的存在。第二个是看甲胎蛋白的风险。如果甲胎蛋白含量异常提示胎儿。患有畸形的风险增加，最后是看羊水的雌三醇、羊水雌三醇能够准确的反映胎儿胎盘单位的功能状态。及评估异常胎儿的预后，一般情况下，羊水穿刺检查中，羊水细胞检查染色体的成功率高于99%，其中少数羊水检检查因为母体血液污染严重，细胞没有办法生长。