先天性心脏病是胎儿时期心脏以及大血管发育异常而致的先天性的畸形，是小儿最常见的心脏病。在胎儿心脏发育的阶段，如果有任何因素，影响心脏的胚胎发育，使心脏的某一部分发育停顿或者异常，即可造成先天性心脏的畸形。

病因有很多，可以分为内因和外因两类。内在的因素主要是与遗传有关系，可以为染色体异常，或者是多基因突变造成的。在外在的因素中，较重要的就是宫内的感染，特别是母孕早期患病毒性的感染，比如风疹，流行性感冒，流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等等。虽然如此，绝大多数先天性心脏病的患者的病因尚不清楚。目前认为，先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果，因此，加强孕妇的保健，特别是妊娠早期，补充叶酸，积极预防风疹，流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。