卡尔曼综合征,是先天性下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺乏而导致的,以下丘脑性性腺发育障碍为特征的低促性腺激素性性腺功能减退症。因为伴有嗅觉的丧失或功能的减退和其他的先天性的畸形,又称之为嗅觉缺失性发育不全综合征或性幼稚嗅觉丧失综合征。男女均可发病或家族中多人患病。这个病的治疗,早期诊断是治疗的一个关键。治疗的目的,首先要促使男性化或女性化的一个发育,其次来恢复渴望生育患者的性腺功能和生育能力,采用雌激素女或雄激素男替代治疗,可以促进第二性征的发育。对于有生育要求的患者,在青春期发育之前,而采用促性腺激素或gnrh类药物是可以促进男性睾丸的增长,产生精子,以及女性卵泡的发育。但是如果在青春期以后治疗疗效是比较差的。
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