矮小症的出现与遗传因素有直接关系，此外也与营养需求、内分泌等原因有关。

矮小症具有一定的遗传因素，当患者父母中有一个患有矮小症，子女出现矮小症的可能性就会增加，并且矮小症还有隔代遗传可能性。矮小症除了与遗传有关之外，同时也与中枢神经系统感染有关，在女性怀孕时期，一旦胎儿在宫内受到了感染，就会影响到胎儿的生长发育，也会因此引起矮小症。

在身体发育时期，如果体内没有充足的营养，不仅会影响到身体的健康，同时也会影响到身高发育，造成矮小症的发作。部分人身体上会存在有内分泌异常，比如 生长激素、胰岛素样生长因子缺乏，也会导致身体发育出现障碍而引起矮小症。