地中海贫血亦称海洋性贫血，是因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。主要有α和β地中海贫血两类，分别累及α和β珠蛋白基因。还有少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。本病呈世界性分布，多见于东南亚、地中海区域，我国西南、华南一带为高发地区。

α地中海贫血是由α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受抑制。他主要有以下几种类型：

1，静止型标准型地中海贫血。

2，H型血红蛋白病，即有三个α基因异常。

3，胎儿水肿综合征，四个α基因异常。

β地中海贫血是由β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成受抑而称之为β地中海贫血。它主要有三种类型：

1，轻型，临床上可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。

2，中间型，贫血中度脾大。

3，重型，父母均有地中海贫血。

地中海贫血是遗传性疾病，根据家族史、临床表现和实验室检查结果临床诊断不难。采用限制性内切酶酶普法、聚合酶链反应及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可进一步作出基因诊断。