房间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中，左、右心房之间残留未闭合引起。与遗传因素、胎儿发育的母体和环境因素有关。

大多数先心病是由多个基因遗传缺陷引起的。 其次母体感染麻疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、柯萨奇等病毒病毒，接触放射线、化学物质，服用抗癌药、抗癫痫药及宫内缺氧等都可以引起本病发生。

本病主要表现为哭闹时嘴唇发紫、脸色发青等。房间隔缺损不及时治疗容易出现心衰、肺水肿等并发症。可采用外科手术治疗及介入封堵治疗。