先天性副肌强直是临床较为少见的神经科疾病,它的多数患者为儿童发病。主要病变特点为全身骨骼肌强直、无力,在寒冷环境下加重,面部和手部肌肉也常受累,在温暖的环境中肌肉强直无明显改善。
如果进刺激性或凉食后会诱发咽喉部的肌肉,严重的患者会出现呼吸困难。查体会发现四肢肌肉肌张力增高、肌力下降,辅助检查包括肌电图、神经电生理等。
本病患者都在成年后逐渐好转及治愈,一般不需要特殊治疗。如果病情加重应该及早入院,在医师的指导下,进行系统的检查和治疗,避免症状加重。
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