大骨节病的主要表现包括身材矮小、肢体短小,严重的时候会出现肢体的畸形。手部和四肢的关节最为常见的就是出现关节异常地粗大、隆起,同时关节会出现严重的畸形以及僵硬,关节功能会出现严重的障碍。由于关节功能障碍,患者会出现相应的肌肉萎缩、力量丧失,患者常常会存在着劳动能力的丧失。
大骨节病主要是侵及软骨组织,包括关节软骨以及骨骺中的骺软骨,从而对关节的结构造成严重的破坏。另外,也可以对生长发育造成严重的影响,最终就会导致出现以上这些表现。
大骨节病常常考虑是一种地方性疾病,因为有地域集聚发作的特点,所以在进行诊疗的时候也要询问患者长期居住的地区,有利于对于疾病的诊疗。
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