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假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺激素抵抗引起的。假性甲旁减特点是严重的pth抵抗和独特的骨骼肌缺陷与发育的异常。具有甲旁减症状和体征。
典型的患者,还有独特的骨骼缺陷和发育的缺陷。周围器官对pth无反应,称为pth抵抗至甲状旁腺增生和pth分泌增多。甲性甲旁减在不同的患者及其家属中,激素受体符合物的异常反应是不同的。病因为pth受体突变,腺苷环化酶或g蛋白缺陷。g蛋白的阿拉法亚基基因突变所造成的。
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