瑞氏综合征可以依据病史、孩子的临床表现和辅助检查，比如血常规、肝功能检查、脑电图检查、肝脏活检等等，可以进行诊断。

患病孩子会表现为不停地呕吐、腹泻、精神欠佳。疾病严重的时候，会变得不安、过度亢奋、惊厥或癫痫，甚至会出现昏迷。

护理与治疗，要注意纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等。对于严重的孩子必须要做心肺和颅内压监护，还要注意给孩子降血氨、防止出血等，可以用胆固醇、维生素K等。另外，饮食要注意清淡，营养均衡，避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻、难消化等食物。