小儿室间隔缺损，是属于小儿先天性心脏病的其中的一个类型。目前的发病机制，更倾向于是一个多基因与环境因素共同作用所导致的。

它早期的宫内感染，比如说风疹、流行性感冒、腮腺炎以及柯萨奇病毒的感染，会导致早期在心脏胚芽发育的时候，导致了发育异常；还有一些在孕母早期接触一些放射性的接触；还有一些用药史，孕妇的代谢紊乱性疾病以及糖尿病这一类的；还有一部分是由于遗传性的因素所导致，比如21-3体综合症的病人，大约有40%会合并有房室间隔缺损。

所以说小儿室性间隔缺损的疾病，主要是由于一个遗传性的因素，以及多基因的因素和环境因素共同作用所导致的。