原发性血小板增多症是一种单个异常多能干细胞克隆性增殖性疾病。通常情况下，骨髓当中可以出现巨核细胞异常增生，外周血可以出现血小板计数显著的增高，有的时候会高于1000乘以10的9次方每升。

临床上患者可以表现为出血以及血栓形成的倾向。发生原发性血小板增多症的时候，多数是见于中年以上的成年人，老年人是比较多见的。

发生的主要原因是由于单个异常多能干细胞克隆性增殖所导致，病人有可能会存在着基因突变、促血小板生成素和促血小板生成素受体改变，下游通路激活，从而有可能会导致血小板明显的增多。