膈膨出和麻痹指的是膈神经的损伤，导致膈肌麻痹膨出，呼吸功能受损。该病的临床表现，在成年患者单侧的膈神经损伤，可出现胸痛或干咳。长期双侧的膈神经损伤，易导致慢性呼吸衰竭。

对于婴幼儿单侧的膈神经损伤，会出现严重的呼吸窘迫。出现双侧膈神经损伤时，有可能会出现生命危险。通过胸部X线透视、X线胸片、胸部CT、磁共振、超声等检查，可以直观的看到患侧膈肌明显的抬升，能够确定对膈肌膨出的诊断。

通过膈神经电生理检查，可以确定膈神经损伤导致的膈麻痹。膈膨出症需要与心包囊肿、纵隔脂肪过多、肝脏及肺脏原发病变相鉴别。