血卟啉病根据卟啉代谢紊乱呈现的位置可以分为发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病和发生在肝或骨髓的原卟啉病。缺乏卟啉合成酶，在卟啉中积累，胆红素合成减少，导致神经传递功能中氨基戊二酸和卟啉的增加，导致周围神经系统病变。

临床表现：

1.外周感觉运动神经症状为肢体疼痛、背痛、全身疼痛、感觉异常、瘫痪无力、瘫痪前或伴有肌肉痛、重度呼吸肌麻痹。

2.腹痛，主要且症状突出，疼痛有局限性的部位有腹满、放射到背部、腰部疼痛。