早期，即妊娠中期可通过四维彩超检查即可发现孩子是否患有先天性心脏病，出生后可通过孩子症状表现、体格检查、和辅助检查结果，也可发现孩子是否患有先天性心脏病。

如出现喂养困难、呼吸增快、鼻翼扇动、声音嘶哑、皮肤紫绀，检查可发现孩子心前区饱满、心率增快、心前区杂音，喂奶时紫绀加重。辅助检查，x线发现心脏扩大、超声、心动图，心电图检查发现异常，即可确诊为先天性心脏病。

患有先天性心脏病的孩子其免疫力、运动耐力均较低，易出现反复上呼吸道感染、肺部感染，感染后往往病情较重。