先天性心脏病主要是由于胎儿时期心血管发育异常引起的先天性疾病，可以通过孕妇排畸彩超产检，以及出生后的新生儿体格检查发现并诊断。

由于先心病种类和程度的不同，临床表现上会有不同的症状，可以出现心悸、呼吸快、气喘、胸闷、口唇发紫、容易疲乏等症状。

还可以通过心脏的彩色超声检查，早期发现和诊断先天性心脏病。也可以做多层螺旋CT以及心脏的核磁共振成像等辅助检查，确定先心病的具体类型和病变程度。