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心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损,或房室通道缺损。胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致,所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔,占先天性心脏病的4%,超过半数的病人合并先天愚型综合征。
分流量小的病人症状可以不明显,仅在查体时候发现心脏杂音。分流较大者随着生后肺血管阻力的下降,患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限以及充血性心力衰竭等严重表现。
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