地中海贫血,也叫做珠蛋白生成障碍性贫血。是因为人体珠蛋白基因出现突变或缺失,引起的一种溶血性疾病。这种疾病是以贫血为主要症状,并且具有地域聚集性,尤其是在地中海、中东地区比较多见,因此被叫做地中海贫血。
地中海贫血,会因为患者缺陷的基因不同,因此症状表现是不相同的。当患者的a基因中只有一个受累,是属于禁止型携带者,这类患者没有临床表现,甚至无需治疗。
a基因中有两个受累是属于轻度,三个受累是属于中度。一旦4个a基因全都受累,就属于重症,重症地中海贫血,死亡率比较高,治疗难度也很大。
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