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小儿遗传性痉挛性截瘫是一个遗传性的疾病,大多在儿童时期发病,有家族发病的存在。
主要的是常染色体的显性遗传,所以最需要做的就是染色体基因的检测来判断是否患病。而且这一疾病有几个类型,出现的症状大多数是一些肌张力的变化,还有一些是视力、视网膜方面的缺陷。
也可以根据出现的症状进行一系列的脑干诱发电位检查、头颅核磁检查、眼底检查,但是可能很多结果都会是正常。出现的智力障碍的情况,可以做智商的测试,但是最重要的是做染色体的基因检查。
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