腹肌缺如综合征为腹肌先天发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官等器官畸形。通过常见的临床表现和体征，结合辅助检查进行鉴别诊断。

腹肌缺如综合征的临床表现为：由于腹肌缺损出现腹壁薄，腹内脏器依稀可见，无法凭腹部力量由卧位转为坐位等。由于腹压不足，咳嗽时常导致呼吸道感染。不完全型患者，表现为双侧隐睾和泌尿系畸形引起的少尿、无尿。

可以通过B超、CT、腹部平片等影像学检查进行鉴别。尤其注意与尿结石、流行性感冒、肾小球肾炎等疾病的鉴别。