多囊肾的主要诊断依据是B超检查。超声显示肾皮质、肾髓质布满无数大小不等的液性囊肿，家族有明确的常染色体显性遗传多囊肾家族史，并且基因检测阳性结果。部分人会有多囊肝、肾功能不全，胰腺和脾脏囊肿的情况。

目前没有任何好的办法能够阻止疾病病程的发展，早期发现防止并发症的发生与正确的治疗，已经出现的并发症至关重要。

过大的囊肿可以及时行去顶减压术和经皮穿刺排液术，以挽救余下的肾功能。对于已经出现并发症的患者，要积极治疗并发症。