血色病是体内过多的铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织所致的代谢性疾病。一般有遗传性的血色病和继发性的血色病，遗传性的血色病又称之为特发性血色病或原发性血色病，一般由常染色体隐性遗传，血色病基因突变，小肠上皮细胞转运到血液的铁过多，而沉积于组织和脏器。

继发性血色病是由于长期大量输血，过量使用铁剂，长期摄入含铁高的饮食，血液病及再生障碍性贫血或慢性肝病。

血色病和血友病是不同的一个疾病，血友病是因为凝血功能异常，而出现的一个出血性的疾病，跟血色病是完全不同的。血色病的表现是起病隐匿，进展缓慢，40到60岁的男性多见，常出现肝硬化、色素沉着、糖尿病等血色病的三联征。