先天性肌强直的病因

首先，先天性肌强直是遗传基因突变导致以机体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床不同，患病率约十万分之一。根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命的话一般不受影响。其主要的发病机制是Thomsen型和Becker型先天性肌强直，均为编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷所致，先天性副肌强直为钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致。