肾性尿崩症是指血浆抗利尿正常或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液,而持续排出大量稀释性尿液的病理状态是一种少见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态可能是正常刺激不能使抗利尿激素释放所引起的。肾性尿崩症临床上表现为多尿多饮,为本病特征的表现。低渗尿比重常持续低于1.005,出现高渗性脱水与血容量不足。婴儿由于不能表达口渴的感觉,容易发生高渗性脱水和血量不足,可出现神经系统症状和婴儿智力发育障碍,如果失水严重可以导致死亡,先天性尿崩症可以出现生长发育迟缓,智力障碍与心理异常。由于本病患者长期尿流量很大,即使无尿路梗阻也可以发生尿路积水,长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭,由于长期的失水及肾功能不全会引起病人消瘦。
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