短颈畸形的表现，就是脖子短，比正常人短的比较明显，同时活动受限明显。还有一些发际线比较低，有些患者还会伴有脊柱胸腰段后突侧凸畸形，从而影响心肺功能以及胸部的发育，另外还有一些患者是肩胛骨比较高。

绝大多数病例可通过X线平片获得确诊，如果症状不严重的话，畸形不严重，可以考虑进行保守治疗。畸形严重的患者需要进行手术矫正，对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤Z型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。

晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可以根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。