黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病。病变主要发生在骨骼系统，大多见于3到5岁的小儿，一般病程缓慢。

在颅骨平片上可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚、锐利，可累及顶骨、颞骨、颅底等。

典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状。一般同时出现其中一两个，很少3个典型症状同时发生。另外，尚可有发育障碍、肝、脾肿大、色斑、牙龈溃疡、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。