先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形，一直被怀疑可能与遗传因素有关，如曾经发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据，自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学的研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究，使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步的阐明。