本病是指作为神经病变引起的自发的连续的肌肉性疾病，见于青少年，男女都可以发病，有遗传病史。病因神经肌肉接头的周围神经病变所致。

主要的临床表现为肩部、大腿、小腿肌肉不自主的震颤，可以持续数小时，活动后肌肉僵硬、疼痛。晚期累及口部、咽部及呼吸肌出现构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳、面部瘫痪。

如果呼吸肌累及会引起呼吸困难、窒息而死亡。如果病情继续加重或早期得不到控制，患者运动量逐渐减减少，逐渐卧床。出现呼吸道感染、泌尿系感染、褥疮感染等。