肾性尿崩症是指血浆抗利尿激素正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液，而持续排出大量稀释性尿液的病理状态是一种少见的肾小管功能异常性疾病。肾性尿崩症的检查包括尿液检查，每天尿量明显增多，而且伴有尿比重降低(1.001～1.005)、尿渗透压多在150～180mmol/L，加压素试验无反应。因血液浓缩，血浆渗透压升高，细胞外液呈高渗状态。当血浆渗透压>280mOsm/L时血红蛋白及血细胞比容升高，血钠、血氯升高，血钠>150mmol/L，晚期尿素氮和肌酐可增高。外源性注射加压素治疗无效，尿中环磷酸腺苷不升高。 高渗盐水试验无反应，禁水试验可用以区别重体性、精神性、肾性尿崩症。常规进行影像学及B超等各种检查，可发现出生时羊水过多。静脉肾盂造影发现肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑CT检查可发现脑组织钙化，脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等。