唐氏筛查一般有两个阶段，孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

目前临床应用较多的早期的筛查是在怀孕11~13周加6天，通过测NT的厚度来初步筛查胎儿畸形的风险。中期的筛查是在怀孕15~20周的时间段，抽血和超声结合进行中期唐氏筛查，中期唐氏综合征的检出率大概是60%~75%，其中有5%的假阳性率。

唐氏筛查准确率并不够高，所以做唐氏筛查虽然过关，还需要进一步的定期、规范的做好产前检查，最大限度地预防畸形儿的出生。