小儿珠蛋白生成障碍性贫血原称地中海贫血，是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属于比较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。

治疗上需适当注意休息和营养，预防感染可防止贫血加剧。其次给予重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血，反复输血患儿给予铁螯合剂。

再次就是可给予抗氧化剂治疗、脾切除或脾栓塞术、基因活化疗法、造血干细胞移植、基因治疗等。