软骨病在孕妇怀孕期间是可以查得出来的，一般通过超声检查可以对胎儿的发育情况以及胎儿发育骨节上面有异常，可以初步推断是否会有软骨病。尤其是四维彩超，可以通过立体的方式显示胎儿的状态。

这类疾病病理比较复杂，其特征为骨质脆弱、软骨膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。

因此还需要做一些关于与遗传疾病方面的特种检查，软骨病发病率约为十万分之三，发病男女的比例大约相同。