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小儿库欣综合征由于脂代谢障碍,可以出现进行性向心性肥胖,呈现满月脸,而下颌、颈、背部、腹部脂肪堆积,四肢相对消瘦,由于背颈部皮下脂肪堆积表现为水牛背,蛋白质代谢障碍,引起皮肤弹性纤维断裂,在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹。电解质紊乱、水钠潴留可见低钾血症、高血压,严重者并发左心室肥大、心力衰竭等,有些患儿还会出现生长缓慢或停滞。
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