得了遗传性骨病需要到骨科或风湿免疫科就诊，遗传性骨病多见于小儿，可有骨密度或骨骼形态结构异常、软骨、结缔组织生长异常、骨生长不良或发育不全等表现。遗传性骨病是由遗传因素导致发育紊乱。

软骨发育不全在遗传性骨病中最常见，主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小，伴头大等特殊面容，常见膝关节过度伸展，腰椎前凸，臀部后凸。软骨发育低下患儿身材矮小，四肢短，上部量大于下部量。致死性软骨发育不全患者比较少见，多表现为颅骨畸形，前额突出，胸部发育不全等。