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得了遗传性骨病需要到骨科或风湿免疫科就诊,遗传性骨病多见于小儿,可有骨密度或骨骼形态结构异常、软骨、结缔组织生长异常、骨生长不良或发育不全等表现。遗传性骨病是由遗传因素导致发育紊乱。
软骨发育不全在遗传性骨病中最常见,主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大等特殊面容,常见膝关节过度伸展,腰椎前凸,臀部后凸。软骨发育低下患儿身材矮小,四肢短,上部量大于下部量。致死性软骨发育不全患者比较少见,多表现为颅骨畸形,前额突出,胸部发育不全等。
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