线粒体脑病它是一组少见的线粒体的结构或者是它的功能异常所导致的以脑还有肌肉受累为主的多系统的疾病，这个疾病是我们国家的第一批的罕见病。它是表现为肌肉损害，那么主要表现在骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现在有眼外肌的麻痹、卒中、癫痫反复发作，肌痉挛偏头痛，共计失调、智能障碍以及视神经的病变等。其他系统表现，可以有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻以及身材矮小等线粒体脑病，它里面有很多型其中有kss综合征这种型里面，他可以表现为视网膜色素变性、心脏传导阻滞，还有眼外肌麻痹这种疾病，当他发作的时候可以有头痛、肢体无力、矮小、智能低下，少数可以有内分泌的功能低下。当这个视网膜色素变性非常明显的时候，他会出现失明。还有就是视网膜色素变性共计失调性的周围神经病，这种病情也可以导致失明，一样的也是因为视网膜色素变性到了一个比较严重的状态的时候，就会出现失明。