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进行性肌营养不良是一组发病年龄比较早的遗传性疾病,表现为骨骼、肌肉进行性萎缩、无力、假性肌肉肥大,最终有可能完全丧失运动功能。
根据临床表现可以分为假性肥大型、面肩肱肌营养不良型、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良、眼肌型营养不良、先天性肌营养不良,以假性肥大型最常见。发病早期发现下肢无力、走路不稳、容易摔倒、上楼梯困难。
通过肌肉活检、基因检测、肌电图、血清肌酸激酶检查,结合临床表现可以确诊。如果孩子出现进行性肌营养不良症状,建议去医院看医生。
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