小儿神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形，由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起，常见表型主要有无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、脊柱裂等。

引起的病因是遗传因素、缺乏维生素B12和叶酸等。可做羊膜穿刺、绒毛活检、胎血分析、组织活检病理学检查、X光片、CT、磁共振成像等来确诊。

产前一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠；产后由于本病死亡率较高，主张尽早对症治疗，可采取早期外科手术治疗，控制病情发展。