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特纳综合征,是先天性卵巢发育不全综合征,临床特点为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,其病因是某些条件下失去一条X染色体引起,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
诊断除临床特征以外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,本病除身高、体重落后外,可伴有心脏、肾脏畸形等情况,因此如果能够早期发现经过治疗,如果没有严重的心脏、肾脏畸形,患者可以同正常人一样,寿命不受影响。
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