先天性肾上腺皮质增生症是由于先天性基因突变导致的疾病。

临床症状常表现为性发育异常、两性畸形、性腺功能障碍、代谢紊乱，部分重症患儿还可能出现喂养困难、心肺功能衰竭等，在出生后短期内就会出现死亡。

若小儿有此类症状时，应积极去医院通过体格检查、激素测定、超声、CT、磁共振成像、基因检测和染色体分析等来评估病情的严重程度，最终得出确诊结果。因此这一类的检查费用也有很大的差异，还要根据孩子具体的一些检查项目，患儿病情轻重有关。