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该病的发生是与甲状腺发育有关的先天性畸形。胚胎期,甲状腺是由口底向颈部伸展的甲状腺舌管下端发生的,甲状腺舌管通常在胚胎六周左右自行闭锁,如果甲状腺舌管退化不全即可形成先天性囊肿,感染破溃后成为甲状舌管瘘。
本病多见于15岁以下儿童,男性为女性的两倍,表现为颈前区中线,舌骨下方有一直径1到2厘米的圆形肿块,境界清楚、表面光滑、有囊性感,并随吞咽或者伸缩舌而上下移动,治疗主要是以手术切除。
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