僵人综合征是骨骼肌疾病吗

僵人综合征是一种可以导致骨骼肌异常僵直、痉挛的慢性、进展性、自身免疫性疾病，主要影响骨骼肌，但不只限于骨骼肌。

僵人综合征临床上极为罕见，目前病因尚未完全明确，考虑与自身免疫具有相关性。患者体内可以发现自身性免疫抗体——抗GAD抗体，其可以损害神经元细胞，导致皮质运动细胞的兴奋性增高，即使在静息状态下，患者的四肢肌肉仍持续放电而导致肌肉痉挛。

患者的临床症状通常始于躯干肌，后逐渐蔓延至四肢近端肌，以双侧大腿肌肉为著，四肢远端肌肉最后受累。肌肉的僵直、痉挛呈波动性，在情绪紧张，听觉、触觉等刺激因素的作用下可以诱发或者加重，日间波动症状明显，而夜间或睡眠中症状相对减轻。