关于“原发性甲状旁腺功能亢进症的发病原因”的问题。

原发性甲状旁腺功能亢进症的发病原因包括两个部分，大多数为散发性，少数为家族性和某些遗传性综合征的表现。也就是，有家族史或作为某种遗传性肿瘤综合征的一部分。首先，家族性/综合性原发性甲状旁腺功能亢进症。此类甲旁亢多为单基因病变，由抑癌基因失活或原癌基因活化引起。第二部分为散发性原发性甲状旁腺功能亢进症，甲状旁腺腺瘤或腺癌多为单克隆性新生物，由某一个甲状旁腺细胞中原癌或抑癌基因发生改变所致。但其原因并不完全清楚，少数患者在发病前数十年有颈部外照射病史，或有锂剂使用史。部分腺瘤细胞中存在染色体6q、15q以及11q的缺失。细胞周期蛋白D1基因是最早被确认的甲状旁腺原癌基因，位于人类染色体11q13。约有20%至40%的甲状旁腺腺瘤中存在CCND1的过度表达，可能与DNA重排有关。部分腺瘤组织中发现了抑癌基因MEN1的体细胞突变。抑癌基因HRPT2的突变参与了散发性甲状旁腺癌的发生。以上就是我要介绍的原发性甲状旁腺功能亢进症的发病原因。