遗传性乳光牙是一组常染色体显性遗传病，最常见的是仅有牙齿结构发育异常的II型牙本质发育不全，乳恒牙均可以受累。

临床上可以根据体格检查和X线片检查来确诊，用紫外光灯照射牙齿可见荧光，因此排除遗传性四环素牙。遗传性乳光牙的患者多有家族史，牙齿颜色从灰到棕紫色，但均伴有乳光色，患者釉质早期丧失，牙本质遭受快速磨耗。

X线片最显著的特点，是不断形成的牙本质将髓腔和根管部分堵塞闭锁，而牙周膜、牙骨质的表现是正常的。而四环素牙的四环素，不仅沉积在牙齿里，还可沉积在骨骼、指甲里。